89/03/02- خبرگزاري جمهوري اسلامي - شيراز- بيمار خاص كسي است كه مبتلا به يكي از انواع بيماريهاي هموفيلي ، دياليز ، تالاسمي و يا ام اس باشد ، كارشناسان شناسايي و درمان اين نوع بيماريها را گامي در جهت سالم‌سازي اجتماعي و دستيابي به جامعه سالم قلمداد مي‌كنند.
براي شناخت بيشتر بيماريهاي خاص در گام نخست به معرفي بيشتر نشانه‌ها و ويژگي‌هاي بيمار يهاي خاص مي‌پردازيم و به آن اشاره مي‌كنيم.
از جمله بيماري‌هايي كه در رديف بيماريهاي خاص شناخته شده بيماريهاي كليوي و دياليز است ، هر فرد در بدن خود دو كليه به اندازه مشت فرد بزرگسال دارد كه در دو طرف ستون مهره‌ها و در قسمت زيرين قفسه سينه در پشت قرار دارند، اگر چه كليه‌ها كوچكند ولي وظايفي پيچيده و حياتي را انجام مي‌دهند كه كل بدن را متعادل نگه مي‌دارند.
كليه‌ها در دفع مواد زايد و مايعات اضافي كمك مي‌كنند ، خون را تصفيه، برخي از مواد را حفظ و برخي را دفع مي‌كنند ، توليد گلبولهاي قرمز را تحت نظارت قرار مي‌دهند و ويتامين‌هاي موثر در رشد را مي‌سازند.
همچنين كليه‌ها هورمون‌هاي موثر در تنظيم فشار خون را توليد مي‌كنند ، در تنظيم ميزان مواد مغذي ويژه در بدن مانند كلسيم و پتاسيم كمك مي‌كنند.
كليه‌ها هر ۲۴ساعت جمعاحدود ۲۰۰ليترازمايعات بدن راتصفيه و به جريان خون بازمي گردانند حدود دو ليتر مايع به صورت ادرار از بدن دفع ميشود و باقيمانده به بدن باز مي‌گردد. ادراري كه ما دفع مي‌كنيم تقريبا ظرف مدت يك تا هشت ساعت در مثانه ذخيره شده است.
اگر چه كليه ها، عضوهاي كوچكي هستند،ولي ازوظايف حياتي زيادي از جمله تصفيه نمودن مواد زايدومايعات اضافي از خون را به عهده دارند كه در حفظ سلامتي عمومي بدن موثر است. بيماري شديدكليه،ممكن است منجر به نارسايي كامل آن شود، كه نيازمند درمان با دياليز يا پيوند كليه براي جلوگيري از مرگ است .
اگرچه درمانهاي موثري براي بسياري از بيماريهاي كليه وجود دارد ولي بسياري هنوز نمي‌دانند كه بيماريهاي كليه قابل پيشگيري اند.
معمولا دوعلت مهم براي نارسايي كليه‌ها يا مرحله نهايي بيماري كليه، ديابت ،فشار خون بالا است زماني كه اين دوبيماري بادرمان مراقبت شوند، بيماري هاي كليه مرتبط با آنها مي‌توانند پيشگيري شوند يا سرعت آن كاهش يابد.
داروهاي موثر زيادي براي درمان فشار خون بالا وجود دارند علاوه براين، تغييرات سلامت بخش درشيوه زندگي،مانند كم نمودن وزن وورزش مرتب در مراقبت از فشار خون بالا و حتي پيشگيري از آن موثر است.
نظارت دقيق بر قند خون در بيماران ديابتي از ساير مشكلات مانند بيماري كليه، بيماري كرونر قلب و سكته پيشگيري مي‌كند. زماني كه بيماران ديابتي، همزمان به فشار خون بالا مبتلا شوند، داروهاي خاصي كه بازدارنده‌هاي آنزيم تبديل‌كننده آنژيوتنسين ناميده مي‌شوند،براي حفظ عملكرد كليه‌ها موثرند.
سومين علت اصلي مرحله نهايي بيماري كليه گلومرولونفريت، بيماريي كه به واحدهاي تصفيه‌كننده كليه بنام گلومرول ، آسيب مي‌رساند است.
در بسياري از حالات، علت اين بيماري ناشناخته است ، اما در برخي موارد ممكن است ارثي باشد يا در اثر عفونت به وجود آمده باشد.
برخي از بيماريهاي ديگري كه ممكن است بر كليه اثر بگذارند شامل عفونت ها، سنگ‌هاي كليوي و بيماريهاي ارثي، مي‌شوند.
استفاده بيش از اندازه قرص‌هاي ضد درد يا مصرف مواد مخدر مانند هروئين مي تواند به كليه‌ها صدمه بزند . برخي از اين بيماريها قابل درمان هستند.
برخي موارد، درمان مي‌تواند سرعت پيشرفت بيماري را كاهش و طول عمر را افزايش دهد.
مرحله نهايي بيماري كليه زماني رخ مي‌دهد كه حدود ۹۰درصد از عملكرد كليه از بين برود افراد مبتلا به نارسايي كليه ممكن است دچارتهوع، استفراغ، ضعف، خستگي، گيجي، مشكل در تمركز و از دست دادن اشتها شوند، نارسايي كليوي با آزمايش خون و آزمايش ادرار هم قابل پيشگيري است.
از جمله نشانه‌هاي هشداردهنده بيماريهاي كليوي و دستگاه ادراري ، فشار خون بالا و پيدايش خون با پروتئين در ادراراست.
تكرار ادرار به ويژه در شب ، مشكل در ادرار كردن يا ادرار درد آور، تورم در چشم ها، تورم دست‌ها و پاها به ويژه در كودكان نيز از جمله علائم نارسايي كليوي است.
بيماري ام اس MSنيز در گروه بيمار يهاي خاص است ، بيماري ام.اس كه نام علمي آن موليتپل اسكلروزيس است يكي از شايعترين بيماريهاي سيستم اعصاب مركزي مغز و نخاع است و در اثر تخريب غلاف ميلين ايجاد ميشود.
ميلين غلافي است كه فيبرهاي عصبي را احاطه مي‌كند و در انتقال سريع امواج عصبي نقش بسيار مهمي دارد. در حالت طبيعي با وجود اين غلاف امواج عصبي به سرعت منتقل شده و موجب توانايي بدن در ايجاد حركات هماهنگ و موزون ميگردند.
در بيماري ام.اس اين غلاف عصبي به تدريج تخريب ميشود و بدين ترتيب امواج عصبي از مغز به خوبي منتقل نمي‌شود و علايم مختلف بيماري ام.اس ظاهر مي شود.
اين بيماري مسري نبوده و از دسته بيماريهاي ارثي هم محسوب نمي‌شود، اما نقش ژنتيك در ايجاد آن تاييد شده است.
در حال حاضر هيچ درمان قطعي براي اين بيماري وجود ندارد اما شيوه‌هاي درمان موجود در تغيير سرعت روند بيماري موثر هستند.
علايم بيماري ام.اس، بسته به اينكه چه منطقه‌اي از سيستم اعصاب مركزي گرفتار شده باشد، بسيار متغير هستند و الگوي بيماري ام.اس از هر فردي به فرد ديگري متفاوت است اين علايم حتي در يك فرد خاص در طول سير بيماري تغيير مي‌كند.
از جمله علايم شايع اين بيماري شامل اختلالات بينايي تاري ديد ، دو بيني ، حركات غير ارادي و سريع چشم و به ندرت از دست دادن كامل بينايي ، اختلالات تعادل ، لرزش ، عدم تعادل در راه رفتن ، سرگيجه ، ضعف و كرختي اندامها ، اختلال در انجام حركات موزون ، سفتي عضلات ، اختلالات حسي مانند گزگز و مور مور ، احساس سوزش، بي‌حسي و درد و اختلالات تكلم مانند صحبت كردن آهسته و شمرده ، تغيير حالت تكلم ، كشيدن كلمات و اختلال بلع است.
خستگي ، مشكلات مثانه و اختلال در اجابت مزاج ، اختلالات مثانه شامل تكرر ادرار ، فوريت در ادرار كردن، دفع ناقص مثانه يا دفع غير ارادي ، اختلالات اجابت مزاج شامل يبوست و به ندرت بي‌اختياري مشكلات جنسي مثل ناباروري و كم شدن ميل جنسي نيز از نشانه‌هاي ام اس است.
حساسيت به گرما ، اختلالات شناختي ، ختلال در حافظه كوتاه مدت ، اختلال در تمركز و قدرت تصميم‌گيري هم مي‌تواند از نشانه‌هاي اين بيماري باشد.
بايد توجه داشت كه علاوه بر علايم آشكار، نشانه‌هاي پنهاني چون خستگي ، اختلالات حافظه و تمركز هم در بيمار ايجاد ميشود كه چندان مورد توجه اطرافيان قرار نمي‌گيرد.
از ديگر بيماري‌هايي كه در گروه بيمار يهاي خاص شناخته شده بيماري هموفيلي است.
هموفيلي يك اختلال خونريزي‌دهنده ارثي است فرد مبتلا به هموفيلي به علت سطح پائين يا عدم وجود پروتئين‌هايي به نام فاكتورهاي انعقادي قادر به متوقف كردن روند خونريزي نمي‌باشد.
فرآيند انعقاد خون به جلوگيري از خونريزي بيش از حد كمك مي‌نمايد انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايعترين و شناخته شده‌ترين آنها هموفيلي - Aكمبود فاكتور ۸و هموفيلي - Bكمبود فاكتور ۹است.
هموفيلي Aو ,Bبيماريهاي ارثي هستند كه از طريق ژن منتقل مي‌شوند.
مردهايي كه ژن معيوب را به ارث مي‌برند، مبتلا به هموفيلي مي‌شوند. مردان مبتلا به هموفيلي ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي‌نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي‌كنند.
خانم‌هايي كه ژن معيوب را به ارث مي‌برند، حامل هموفيلي مي‌شوند و به احتمال ۵۰درصد اين ژن را به فرزندانشان منتقل مي‌كنند. اگر چه خانم‌هايي كه ژن را به ارث مي‌برند اغلب داراي مشكل فعال با هموفيلي نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه، خونريزي بيني و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندانپزشكي در اين افراد رخ مي‌دهد شايعترين علامت هموفيلي خونريزي غيرقابل كنترل و بيش از حد به علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي در خون مي‌باشد. خونريزي حتي مي‌تواند بدون هيچ گونه آسيبي رخ دهد. خونريزي اغلب در مفاصل رخ مي‌دهد كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي‌تواند منجر به تجمع خون در زير پوست كه منجر به تورم مي‌گردد و تمايل به خونريزي از بيني ،دهان و لثه ها، با يك صدمه كوچك نظير مسواك زدن يا اعمال دندانپزشكي اغلب نشانگر هموفيلي است.
خونريزي درون مفصلي باعث درد و عدم تحرك مي‌گردد و در صورت عدم درمان كامل طبي منجر به بدشكلي مفصل ميشود. مفاصل از مكانهاي شايع عوارض ناشي از خونريزي در هموفيلي هستند.
اين خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك و مزمن، بدشكلي و لنگيدن هاي مكرر مي‌گردد.
خونريزي داخل عضلات هم منجر به تورم، درد و قرمزي ميشود تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت‌ها و اعصاب ناحيه منجر به صدمات پايدار و بدشكلي مي‌گردد.
خونريزي ناشي از صدمات يا خونريزي خودبخودي مغز شايعترين علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفيلي و يكي از شديدترين عوارض اين بيماري است.
وجود خون در ادرار يا مدفوع نيز مي‌تواند علامتي از هموفيلي باشد علائم هموفيلي مي‌تواند مشابه ديگر اختلالات خوني يا مشكلات طبي باشد .
شايعترين علت ناتواني ناشي از هموفيلي بيماريهاي مفصلي مزمن يا آرتروپاتي ها هستند بيماريهاي مفصلي مزمن به علت خونريزي غيرقابل كنترل به درون مفاصل ايجاد ميگردند. خونريزي شديد داخلي و خارجي از ديگر مشكلات مربوط به اين بيماري مي‌باشد.
تالاسمي كه نوعي بيماري كم خوني مفرط است نيز در گروه بيماريهاي خاص است ، اين بيماري به گروهي از اختلالات ژنتيكي خون اطلاق مي‌گردد.
هموگلوبين جزء انتقال‌دهنده اكسيژن در سلولهاي قرمز خوني مي‌باشد.
هموگلوبين شامل دو پروتئين مختلف به نام آلفا و بتا مي‌باشد.
اگر بدن توانايي توليد كافي از هر نوع پروتئين را نداشته باشد، سلولهاي خوني بطور كامل شكل نگرفته توانايي انتقال اكسيژن كافي را ندارند و نتيجه يك نوع كم خوني است كه در طفوليت آغاز شده و تا پايان عمر به طول مي انجامد.
هر چند تالاسمي يك اختلال منفرد نيست اما يك گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگير مي‌نمايند، درك تفاوت بين گونه‌هاي مختلف تالاسمي مهم است.
افرادي كه در آنها هموگلوبين به ميزان كافي پروتئين آلفا توليد نمي‌كند به تالاسمي آلفا مبتلا ميگردند. تالاسمي آلفا به طور شايع در آفريقا، خاورميانه، هند، آسياي جنوبي، جنوب چين و نواحي مديترانه يافت ميشود.
برخي پزشكان اغلب تالاسمي آلفا خفيف را با كم خوني فقر آهن اشتباه نموده و براي بيماران آهن تجويز مي‌نمايند آهن هبچ تاثيري بر درمان كم خون
